额叶与基底节连接的障碍导致舞蹈者综合症 Huntington's disease

。

Huntington's disease（亨廷顿舞蹈症）是一种常染色体显性遗传的神经退行性疾病，主要影响基底节和大脑皮层。

病因
- 由 HTT 基因（位于 4 号染色体）中的 CAG 三核苷酸重复序列异常扩增引起。
- 正常个体 CAG 重复数为 6–35；患者通常 >36，且重复数越多发病越早。
主要症状
- 运动障碍：舞蹈样动作（chorea）、肌张力异常、协调能力下降。
- 认知障碍：注意力下降、执行功能受损、记忆力减退。
- 精神症状：抑郁、焦虑、冲动控制障碍、情绪不稳。
病理特点
- 纹状体（尤其是尾状核和壳核）严重萎缩。
- 突变的亨廷顿蛋白（mHTT）在神经元内聚集，导致细胞死亡。
遗传特点
- 常染色体显性，因此只要父母一方携带突变基因，子女就有 50% 概率患病。
- 存在遗传早现现象：后代发病年龄可能比上一代更早。
治疗现状
- 目前无法治愈。
- 对症治疗包括：
  - 舞蹈症：丁苯那嗪（tetrabenazine）等
  - 精神症状：抗抑郁药、抗精神病药
  - 支持治疗与康复训练

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治疗原则：无根治手段，以对症治疗和支持治疗为主。
对症用药
- 舞蹈症：丁苯那嗪、氘丁苯那嗪（VMAT‑2 抑制剂，一线）；抗精神病药（氟哌啶醇、利培酮）。
- 精神症状：抗抑郁药（SSRI）、抗焦虑药。
- 认知与康复：认知训练、言语 / 吞咽康复、营养支持。
预后：进行性恶化，晚期丧失自理能力，多死于感染、营养不良等并发症。

HTT 4 号显，CAG 重复要数清；

尾核萎缩舞蹈现，GABA 降 DA 升；

父母患病半遗传，早现父系更明显；

对症治疗无根治，抑郁舞蹈是主症。

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