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Urbach–Wiethe disease 中杏仁核受损 乌尔巴赫 - 维特病

XINLIKU • • 心理疾病 • 40 人已阅读

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Urbach-Wiethe 病（乌尔巴赫 - 维特病）是罕见的常染色体隐性遗传病，核心症状分为皮肤黏膜表现和神经系统表现，其中杏仁核受损引发的神经症状是研究的重点。

核心症状

  1. 皮肤与黏膜症状
    • 皮肤出现黄白色丘疹或斑块，常见于面部、颈部、躯干，皮肤还会有蜡样增厚、弹性下降的表现。
    • 口腔、咽喉黏膜增厚，可能引发声音嘶哑、吞咽困难，甚至气道阻塞；舌部也可能出现结节状增厚。
    • 眼睑、结膜受累时，会出现睑缘增厚、结膜结节，严重时影响视力。
  2. 神经系统症状
    • 杏仁核钙化与功能丧失：这是最具特征性的神经表现，患者会出现恐惧情绪识别障碍，无法感知或表达恐惧，对危险刺激缺乏正常的恐惧反应。
    • 部分患者会有癫痫发作、认知功能轻度下降，少数还会出现运动协调障碍。
    • 罕见情况下，病变累及其他脑区，可能引发痴呆、精神症状等。
  3. 其他表现
    • 部分患者会出现牙齿发育异常，如牙釉质缺损、牙齿畸形；
    • 偶见毛发异常，如头发稀疏、体毛减少。



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